Monitoraggio e prevenzione delle morti improvvise cardiache giovanili in Toscana

ToRSADE

Finanziamento del: Regione Toscana  
Calls: BANDO FAS SALUTE 2014
Data inizio: 2016-04-12  Data fine: 2018-10-11
Budget totale: EUR 900.000,00  Quota INO del budget totale: EUR 213.182,00
Responsabile scientifico: Elisabetta Cerbai    Responsabile scientifico per INO: Sacconi Leonardo

Principale Organizzazione/Istituzione/Azienda assegnataria: Università degli Studi di Firenze

altre Organizzazione/Istituzione/Azienda coinvolte:
Azienda Ospedaliera Careggi – Centro per le Cardiomiopatie
Università degli Studi di Siena

altro personale INO coinvolto:

Cannazzaro Samantha
Mercatelli Raffaella


Abstract: La morte improvvisa cardiaca (MI) colpisce ogni anno in Italia più di 1000 giovani con età inferiore ai 40 anni, e insorge frequentemente in soggetti apparentemente sani. La MI riconosce cause quasi esclusivamente aritmiche e nella maggior parte dei casi esiste una cardiopatia sottostante, nota o occulta, che spiega la suscettibilità alle aritmie. Lo screening cardiologico obbligatorio negli sportivi, attivo dal 1982, ha ridotto in parte la mortalità per MI nei giovani sportivi, ma la maggioranza dei soggetti a rischio rimangono ancora non identificati. La Regione Veneto ha attivato un registro per le morti improvvise giovanili, il quale ha permesso di identificare in maniera efficace l’eziologia di molti casi di MI, con importante beneficio preventivo per i familiari. L’assenza di un simile registro nella nostra regione rappresenta una grave limitazione alle possibilità di prevenire casi di MI. Inoltre, anche in soggetti a rischio ben noti, la scarsità di farmaci efficaci e per la notevole invasività dei defibrillatori impiantabili rende difficile una prevenzione efficace. L’obbiettivo del progetto è il monitoraggio e la prevenzione delle morti improvvise cardiache giovanili in T oscana. Ciò sarà ottenuto primariamente tramite la costituzione di un registro integrato gestito centralmente presso il Centro per le Cardiomiopatie (AOU Careggi) ma collegato in maniera capillare con tutte le realtà clinico-assistenziali della regione. La piattaforma includerà non solo i dati dei pazienti deceduti per MI, ma anche le informazioni cliniche dei familiari e di tutti i soggetti a rischio. Si cercherà poi di valutare l’efficacia dello screening cardiologico obbligatorio degli sportivi, il principale strumento di prevenzione della MI su vasta scala. Sfruttando il registro, studieremo i principali predittori clinici e strumentali di MI nei pazienti con diverse cardiomiopatie, per migliorare la selezione dei pazienti da impiantare con defibrillatore. In parallelo, un vasto studio clinico retro- prospettico verrà svolto su soggetti giovani portatori di ICD per valutarne il rapporto tra benefici preventivi e impatto negativo sulla qualità di vita.
A fianco di ciò, progetti innovativi di ricerca traslazionale saranno svolti per aumentare la conoscenza sui meccanismi aritmogenici nei pazienti cardiologici. Studi su campioni umani prelevati da pazienti cardiomiopatici permetteranno di gettar luce sulle basi cellulari e molecolari dell’aritmogenesi. Modelli animali transgenici di cardiomiopatie aritmogeniche verranno usati per studiare le anomalie della conduzione elettrica nel tessuto cardiaco alla base delle aritmie sostenute. Infine, verranno poste le basi tecnologiche per lo sviluppo di sistemi impiantabili di defibrillazione basati su tecnologia ottica e sull’espressione di ChR2 a mezzo di vettori virali. In conclusione, il progetto porterà a una più efficace identificazione dei soggetti a rischio di MI e a una migliore prevenzione delle aritmie nei cardiopatici.

Esperimenti/Studi INO correlati:
Optical dissection of cardiac electrophysiology