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Proteomica/genomica/metabolomica per l'individuazione di biomarcatori e lo sviluppo di una piattaforma di rivelazione ultrasensibile in fluidi corporei periferici: applicazione al glioblastoma multiforme
GLIOMICS
Finanziamento del: Regione Toscana    Bando: BANDO FAS SALUTE 2014
Inizio attività: 17/03/2017    Termine attività: 16/03/2019
Budget Complessivo: 950.359,31 €    Costo complessivo finanziato all'INO: 309.600,00 €
Responsabile Scientifico del progetto: Marco Cecchini     e per l'INO è: Cicchi Riccardo

Organismo/Istituzione/Azienda prima Assegnataria: Scuola Normale Superiore Classi di Scienze Matematiche e Naturali

altri Organismi/Istituzioni/Aziende coinvolte: Fondazione Istituto Italiano di Tecnologia

Riassunto: La diagnosi precoce di malattie del cervello è ostacolata dalla mancanza di biomarker specifici che possono essere rilevati nel sangue durante i controlli di routine.
La fase asintomatica iniziale della malattia spesso porta ad una progressione della stessa verso un livello intrattabile prima che possa essere rilevata e diagnosticata.
La mancanza di biomarker affidabili è imputabile principalmente alla presenza della barriera ematoencefalica (BBB) che isola il cervello dal resto del corpo.
Di conseguenza, tutti i biomarker putativi che possono diffondere al di fuori della BBB la oltrepassano solo in quantità minime.
Il glioblastoma è una malattia rara (GBM, ORPHA360) che costituisce un chiaro esempio di questa situazione: esso è il tumore maligno cerebrale più comune con una prevalenza di circa 13:100000 ed è caratterizzato da un basso tasso di sopravvivenza (4% dopo 5 anni).
Sebbene attualmente non vi è tecnologia che permetta una diagnosi precoce della malattia, sono stati identificati una serie di marcatori putativi: la loro individuazione dopo la diagnosi sarebbe uno strumento utile per monitorare l’evoluzione del tumore durante il trattamento, fornendo preziose informazioni prognostiche sulla risposta ad una data terapia e aiutando i medici a separare i pazienti in gruppi terapeutici distinti per consentirne un trattamento ottimale (''personalizzato''), razionalizzando i costi.
In questo progetto promuoveremo la convergenza tra clinica, genomica / proteomica, biologia cellulare molecolare e nanotecnologia per sviluppare un nuovo dispositivo pointofcare ultrasensibile per la rilevazione nei fluidi periferici di biomarker, sia nuovi che già conosciuti, per il GBM.
Poiché questa piattaforma tecnologica è progettata per la rilevazione simultanea di molteplici biomarker, ha potenziale di impiego come strumento diagnostico per un'ampia varietà di patologie.
Ad esempio, si ipotizza che la malattia di Alzheimer, la principale causa di demenza, progredisca per decenni in gran parte senza sintomi prima della sua diagnosi, e una delle questioni cruciali per effettuare trattamenti efficaci è quella di sviluppare la tecnologia necessaria per rilevare livelli molto
bassi di biomarker nello stadio precoce della malattia. Inoltre, prove convergenti effettuate sull'analisi molecolare del sangue (siero / plasma) hanno rivelato cambiamenti molecolari periferici anche nei principali disturbi psichiatrici come la schizofrenia, l'epilessia, depressione e disturbi bipolari, suggerendo che i biomarker in possesso di informazioni utili per la diagnostica / prognostica di queste patologie possono essere rilevati nel sangue in circolo.


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